Nadir Hastalıklar Çalışma Grubu

TANISIZ HASTALIKLAR GÜNÜ BİLGİ NOTU  

Tanı ve tedavi süreci zor olan hastalık grubu olarak karşımıza çıkan “tanısız hastalıklar” (1), her sene Nisan ayının son Cuma gününde (2) –bazı kuruluşlar tarafından farklı günler seçilmiştir– farkındalık yaratmak amacıyla gündeme gelse de, tanısız hastalıklara sahip bireyler ve onlarla birlikte yaşayan aileler için her gün gündemdedir (3).

Tanı konulamayan hastalıklar büyük ölçüde nadir hastalıklardan oluşmaktadır, diğer bir ifade ile nadir hastalıkların pek çoğu tanısız hastalıklar şemsiyesi altında yer almaktadır. Nadir hastalıklar ise, yaklaşık 7000 hastalığı içeren daha geniş bir kavramdır. Nadir hastalıklar, dünya çapında 300-400 milyondan fazla insanı etkileyerek kronik hastalığa, sakatlığa ve erken ölümlere neden olmaktadır. Çok sayıda nadir hastalığa sahip birey yıllarca teşhis edilmeden kalmakta ve birçoğu doğru teşhis konulamadan hayatını kaybetmektedir (4).

Nadir hastalığa sahip bireylerin “tanısız” kalma süreleri EURORDIS-Rare Diseases Europe verilerine göre 5 ila 30 yıl arasında değişiklik göstermektedir. Tanı konulamayan ancak semptomların varlığı nedeniyle klinik kuşku bulunan olgulara yaklaşım oldukça zorlayıcı olabilmektedir (1). Ülkemizde akraba evliliği sıklığı, 2018 yılı Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması sonuçlarına göre %25’tir, yani her dört evlilikten biri akraba evliliği olarak tespit edilmiştir (5). Türkiye İstatistik Kurumu verilerine göre 2010 yılında yapılan tüm evlilikler içinde akraba evliliği %5,9; 2016 yılında %4,6; 2020 yılında 3,8; 2021 yılında %4,0 olarak bulunmuştur (6). Bu durum nadir ve tanısız hastalıkların sayısını ve çeşidini arttırmaktadır (7). Bu hastalar genellikle birçok farklı sağlık kuruluşunda kapsamlı ve pahalı tetkiklerden geçebilmektedirler. Buna rağmen, hastalara genellikle teşhis konulamamaktadır, hatta kasıtlı olmadan yanlış teşhis konabilmektedir. Bu durum hastaların ve aile üyelerinin duygusal ve ekonomik yükünü daha da arttırmaktadır (4).

Tanısız hastalıkların sebep olduğu semptomlar birçok başlık altında incelenebilmektedir. Semptomlar genellikle; nedeni belirsiz yüksek ateş, halsizlik, ciddi kilo kayıpları, gece terlemeleri ve kaşıntı olabilir. Bu grup hastalar, farklı branşlardaki hekimler tarafından değerlendirilmiş ancak yapılan muayene ve tetkiklerle bir tanı konulamayan veya daha sonra anlaşılabilecek kasıtsız yanlış tanı konulması ile karşı karşıya kalan hastalardan oluşmaktadır. Bazı kanserler, romatolojik hastalıklar ve enfeksiyonlar tanısı konulamayan/geç tanı konulan hastalıklardır.

Nadir ve Tanısız Hastalıklar Ağının (Rare & Undiagnosed Network) belirttiği gibi, 2023 Tanısız Hastalıklar Günü’nün teması “Karşılaşılan her zorluk, cesurca atılan adımlara sebep olur (Intentional Disruption)” şeklinde belirlenmiştir (3). Oluşturulan temanın ışığında, tanısız hastalıkların teşhis zorluğundan kaynaklanan sorunlar çerçevesinde, dikkat edilmesi gereken noktalar şu şekilde özetlenebilir:

• Tanı konulamayan veya tedaviden yanıt alamayan hastaların yönlendirilebilmesi için nadir veya tanısız hastalıklar ağ ve merkezlerinin yaygınlaştırılması gerekmektedir. Bu merkezlerin etkin çalışması için gerek hastaların kolaylıkla merkeze erişimi yönünden gerekse bilgi paylaşımı ile bilimsel gelişmeler açısından güncel kalma yönünden sağlık kuruluşları ile temasın arttırılması gerekmektedir.
• Ülkemizde nadir ve tanısız hastalıklar sıklığını ve çeşidini azaltmak amacıyla akraba evliliğini azaltmayı hedefleyen bilgilendirme kampanyaları düzenlenmelidir.
• İş ilişkili ve çevresel maruz kalmanın önüne geçmek için iş maruz kalma matrisleri kullanılıp ulusal veri bankası oluşturulmalıdır.
• Tanısal anlamda önemli olan biyobankalarla ilgili mevzuat çıkarılarak mevcut ve kurulacak biyobankalar nadir ve tanısız hastalar için işlevsel hale getirilmelidir.

 

HASUDER Nadir Hastalıklar Çalışma Grubu adına Arş. Gör. Dr. Ecenur Topal ve Arş. Gör. Dr. Hüseyin Örün tarafından hazırlanmıştır.                          

KAYNAKLAR:

1. EURORDIS. (2016). "International Joint Recommendatıons To Address Specific Needs of Undiagnosed Rare Disease Patients". https://download2.eurordis.org/documents/pdf/Undiagnosed-International-Joint-Recommendations.pdf, Son erişim tarihi: 19 Nisan 2023.

2.SWAN UK. (2023). Undiagnosed Children’s Day 2023. https://www.undiagnosed.org.uk/swanuk-news/undiagnosed-childrens-day-2023/, Son erişim tarihi: 19 Nisan 2023.

3.RUN. (2023). Undiagnosed Day is coming up on April 29th! https://rareundiagnosed.org/undiagnosed-day-coming-up-april-29th/, Son erişim tarihi: 19 Nisan 2023.

4.Marwaha, S., Knowles, J. W., & Ashley, E. A. (2022). A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Medicine, 14(1), 23. https://doi.org/10.1186/s13073-022-01026-w

5.Hacettepe Üniversitesi Nüfus Etütleri Enstitüsü. (2019). "Akraba Evliliği". Sayfa 42. Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması 2018. https://fs.hacettepe.edu.tr/hips/dosyalar/Ara%c5%9ft%c4%b1rmalar%20-%20raporlar/2018%20TNSA/TNSA2018_ana_Rapor_compressed.pdf, Son erişim tarihi: 19 Nisan 2023

6.TÜİK. (2022). İstatistiklerle Aile, 2021. https://data.tuik.gov.tr/Bulten/Index?p=Istatistiklerle-Aile-2021-45632, Son erişim tarihi: 19 Nisan 2023.

7.TÜSEB. (2019). Nadir Hastalıklar Raporu. http://www.orpha.net/national/data/TR-TR/www/uploads/T%C3%9CSEB-Nadir-Hastaliklar-Raporu.pdf, Son erişim tarihi: 19 Nisan 2023.