HASUDERBasın Bildirileri
Ülkemizde 25.12.2006 tarihinde tüm yenidoğanların, fenil ketonüri (FKU) ve konjenital hipotroidi (KHT) yönünden taranması amacıyla Yenidoğan Tarama Programı başlatılmıştır. 2008 yılında biyotinidaz eksikliği (BE), 2015 yılında kistik fibrozis (KF), 2017 yılında pilot uygulama olarak başlayan 2022 yılında ülke genelini kapsayan konjenital adrenal hiperplazi (KAH), yine 2022 yılında spinal müsküler atrofi (SMA) hastalıkları tarama programına dahil edilmiştir.
Doğan her bebekten doğumu takiben oral beslenmenin ardından 48 saat içinde ilk topuk kanı örneği alınır ve FKU, BE ve SMA çalışılır, ikinci topuk kanı örneği aile hekimliği birimlerinde, doğumdan sonraki ilk hafta içerisinde alınır, KHT, KAH, KF taranır ve FKU için tekrar analiz yapılır.
Fenil ketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır, erken saptanıp tedavi edilmezse mental retardasyona (zihinsel geriliğe) neden olur. Ancak hastalığın erken tanısı ve uygun diyet tedavisi ile zihinsel gerilik önlenebilir. Ülkemiz fenil ketonürinin en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Türkiye'de FKU prevalansının her yüzbin kişide 17 ve insidansının her 3500-4000 canlı doğumda 1 olduğu bildirilmiştir, her 100 kişiden 4’ünün FKU taşıyıcısı olduğu bilinmektedir.
Konjenital hipotiroidi, yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Prevalans, ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3500-4000 canlı doğumda 1 gözlenmektedir. Ülkemiz, KHT’nin en sık görüldüğü ülkelerden birisidir. Erken tanı konulup tedavi edilmeyen vakalarda ciddi mental retardasyona neden olmaktadır. Yenidoğan döneminde hastalığın herhangi bir bulgu vermemesi taramanın önemini daha da artırmaktadır.
Biyotinidaz eksikliği, vücutta bir B vitamini olan biyotinin kullanımını etkiler. Yapılan çalışmalarda ülkemizde yaklaşık her 10.000 canlı doğumda 1 gözlendiği saptanmıştır. Biyotinidaz eksikliği tedavi edilmezse bebekte kas zayıflığı, işitme kaybı, görme problemleri, saç dökülmesi, deri döküntüleri, nöbet, gelişme geriliği gibi problemlere neden olur. Erken dönemde başlanan düzenli biyotin tedavisi ile bebeklerde sağlık sorunlarının neredeyse tamamının önüne geçilmektedir.
Kistik fibrozis, salgı bezlerini etkileyerek solunum ve sindirim sistemi patolojilerine neden olan genetik bir hastalıktır. Erken tanı alan KF hastaları uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile daha sağlıklı ve uzun yaşayabilmektedir. KF her 2500 canlı doğumda 1 görülmektedir, her 25 kişiden biri ise taşıcıdır.
Konjenital adrenal hiperplazi, genetik bir hastalıktır, hastaların %90’dan fazlasında 21-Hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle kortizol üretim kusuru bulunmaktadır. Kortizol eksikliği yanında aldosteron eksikliği nedeniyle ağır tuz kaybı oluşan bebeklerde hiponatremi (sodyum düşüklüğü), hiperkalemi (potasyum yüksekliği) ve hipoglisemi (kan şekeri düşüklüğü) nedeniyle ölümler görülebilmektedir. Dünyada her 5000-20000 canlı doğumda bir görülmektedir fakat ülkemizde akraba evliliğinin sık olması, hastalık prevalansının artmasına neden olmaktadır. Ülkemizde yapılan çalışmalarda yaklaşık olarak her 8000 canlı doğumda bir gözlendiği saptanmıştır.
SMA, ilerleyici, kalıtsal nöromüsküler bir hastalıktır, çocuklarda en sık görülen nörodejeneratif bozukluktur, istemli kasların güçsüzlüğüne ve kaybına yol açar. Türkiye’de yaklaşık 3000-3300 SMA hastası olduğu, bu sayıya her yıl 180-200 kadar ağır formda yeni SMA hastasının eklendiği tahmin edilmektedir. Hastalığın dört tipi bulunur, en sık görüleni SMA Tip 1’dir. SMA Tip 1, ciddi solunum yetmezliği ile seyreden en ağır klinik formdur. Doğumda ya da yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar ve birkaç yıl içerisinde SMA Tip 1 hastalarının ağır solunum yetmezliği nedeniyle yaşamları sonlanır. Erken tanı hastalığın kontrol altına alınmasını sağlayarak yaşam kalitesini artırmaktadır.
Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek olması, ailesel geçişi ve genetik nedenlerle Yenidoğan Tarama Programı kapsamındaki hastalıkların görülme sıklığını artırmaktadır. 2023 yılında yaklaşık bir milyon canlı doğumun gerçekleştiği ülkemizde hastalıkların görülme sıklıklarına göre hesaplandığında 1000-1200 bebekte program kapsamında taranan hastalıklardan birinin saptandığı tahmin edilmektedir. Yaşamın ilk haftasında alınan iki damla topuk kanı ile sayılan hastalıkların erken dönemde tanı alması ve uygun tedavisinin sağlanması vasıtasıyla binlerce bebekte büyüme-gelişme geriliğinin, zeka geriliğinin, sistemik hastalıkların ve ölümlerin önüne geçilmekte, yaşam kaliteleri artmaktadır.
Sağlık Bakanlığınca ülkemizde doğan her bebeğe yapılan yenidoğan tarama testleri hakkında bilirkişi tarafından yapılmayan değerlendirme sonucunda, kamuoyunda oluşan Topuk Kanı Tarama Testi Uygulamasının hukuka aykırı olduğu düşüncesi ile birlikte bu yönde verilen kararların tıbbi açıdan kesinlikle doğru olmadığını paylaşmak isteriz.
Kamuoyuna saygı ile duyururuz.
Kaynakça:
- Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü, Nadir Hastalıklar Raporu, 2019
- C. Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü Neonatal Tarama Programı Genelgesi, 2006
- C. Sağlık Bakanlığı, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, Çocuk ve Ergen Sağlığı Dairesi Başkanlığı, İnternet Sayfası, Erişim Tarihi: 22.08.2024
- Güran, Tülay ve ark. “Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia in Turkey: A Pilot Study with 38,935 Infants.” Journal of clinical research in pediatric endocrinology 11,1 (2019): 13-23. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2018.2018.0117
- Baykal, T et al. “Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns.” Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992) 87,10 (1998): 1102-3. doi:10.1080/080352598750031518
